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• Neugeborenen-Screening auf metachromatische Leukodystrophie (MLD): Deutliche Vorteile für betroffene Kinder

  Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie tritt meist bereits im Kleinkind- oder frühen Kindesalter auf führt zu schweren körperlichen und geistigen Einschränkungen, u. a. wegen des fortschreitenden Funktionsverlusts des zentralen und peripheren Nervensystems. In Deutschland geht man von 5 bis 16 neuen Fällen pro Jahr aus.

  Unbehandelt führt die Erkrankung meist innerhalb weniger Jahre zum Tod. Doch dank einer verfügbaren Gentherapie lassen sich nach einer Diagnose noch vor den ersten Symptomen bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder ausgeprägte Beschwerden und der frühe Tod verhindern.

  Einen erheblichen Zusatznutzen der Gentherapie bei MLD im späten Säuglings- oder frühen Kindesalter hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) bereits Ende 2021 festgestellt. Dies führte in der Folge zur Frage nach dem Nutzen eines Neugeborenen-Screenings auf MLD. Die aktuelle IQWiG-Bewertung des Screenings beantwortet die Frage: Was bringen die frühere Diagnose und Behandlung durch Testen aller Neugeborenen gegenüber dem bisherigen Vorgehen ohne Screening für die MLD-Betroffenen?

  Der Effekt des Screenings ist deutlich für Kinder mit dem spätinfantilen MLD-Subtyp. Diese Gruppe entwickelt unbehandelt im Alter unter 30 Monaten Symptome. Vera Weingärtner, Supervision im Ressort Nichtmedikamentöse Verfahren, betont: „Etwa die Hälfte der Kinder mit MLD, und zwar die am schwersten Betroffenen, würden von einem Neugeborenen-Screening profitieren: Durch die frühe Diagnose vor Symptombeginn kann die verfügbare Gentherapie schwere Symptome und den frühen Tod bei fast allen diesen Kindern verhindern.“

  Das IQWiG hat auch die verschiedenen diagnostischen Testverfahren zur Früherkennung von MLD und zur Differenzierung der unterschiedlichen Verlaufsformen bewertet. Klar ist: Für die anderen drei MLD-Subtypen, bei denen die Erkrankung unbehandelt erst nach dem Alter von etwa 2,5 Jahren auftritt, ist dringend noch mehr Forschung erforderlich. Denn anhand der aktuell verfügbaren Daten ist unklar, ob ein Vorverlegen der Therapie auch diesen Kindern einen Vorteil bietet. Es fehlt insbesondere eine ausreichende Nachbeobachtung in teils noch laufenden Studien.

  Forschungslücken beim notwendigen Test zur Prognose des Krankheitsverlaufs

  Zeitlicher Krankheitsbeginn und Symptomlast variieren stark zwischen den verschiedenen MLD-Subtypen. Deshalb reicht das Screening allein nicht aus, um mit den Konsequenzen einer MLD-Diagnose wirksam umgehen zu können. Nach der Diagnose ist ein zusätzlicher Test erforderlich, um bereits vor Symptombeginn Informationen über die mögliche Verlaufsform zu erhalten – insbesondere, ob mit frühem oder späterem Einsetzen von Beschwerden zu rechnen ist. Denn davon hängen nicht nur Entscheidungen über konkrete Behandlungsoptionen ab, das Wissen ist auch essenziell für die individuelle Lebensplanung von betroffenen Kindern und deren Angehörigen.

  Erste Studienergebnisse dazu deuten zwar darauf hin, dass ein neuer Test einen frühen von einem späten MLD-Krankheitsbeginn unterscheiden kann, die Ergebnisse sind aber noch sehr unsicher, eine Testvalidierung fehlt noch. Ein Neugeborenen-Screening auf MLD sollte daher auch ein engmaschiges Monitoring aller identifizierten Kinder umfassen, um die Testverfahren, die Beratung der Eltern und die nachfolgende Behandlung weiter optimieren zu können.

  Das Neugeborenen-Screening auf MLD ist ein hochaktives Forschungsfeld: Wegweisende, teils noch laufende Studien sowohl zur Therapievorverlegung als auch zur diagnostischen Güte des Screeningtests auf MLD wurden z.T. erst während der IQWiG-Projektbearbeitung veröffentlicht. Damit bietet der vorliegende IQWiG-Bericht die momentan international neueste Aufbereitung der verfügbaren Erkenntnisse rund um das Neugeborenen-Screening.

  Zum Ablauf der Berichterstellung

  Der G-BA hat das IQWiG am 16.01.2025 mit der Bewertung der Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) beauftragt. Die vorläufige Bewertung wurde am 25.03.2026 auf der Website des IQWiG veröffentlicht und zur Anhörung gestellt. Der nun veröffentlichte Abschlussbericht beinhaltet Änderungen, die sich aus der Anhörung und einer nachfolgenden Recherche ergeben haben.

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  Jens Flintrop - Presse- und Öffentlichkeitsarbeit, Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG)
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  Quellen: idw-online.de, IQWiG (1, 2)

• Pilze: Verwechslungen können tödlich enden

  Beliebte heimische Speisepilze sind zum Beispiel der Wiesenchampignon oder der Frauentäubling. Immer wieder verwechseln Sammlerinnen und Sammler diese Speisepilze mit dem hochgiftigen Grünen Knollenblätterpilz. Die darin enthaltenen Giftstoffe können zu Leberversagen führen, so dass schon der Verzehr geringer Mengen tödlich sein kann. Kinder und ältere Menschen sind besonders gefährdet. Bei ihnen können schon kleine Mengen giftiger Pilze schwere gesundheitliche Schäden verursachen. Die Symptome einer Pilzvergiftung sind vielfältig: Häufig - aber nicht bei allen Pilzen - beginnt die Vergiftung mit Unwohlsein, begleitet von Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen.

  Das Gesundheitsrisiko durch den Verzehr selbst gesammelter Pilze ist relativ hoch - immer wieder werden gut verträgliche Arten mit giftigen verwechselt. Der Grüne Knollenblätterpilz ist der giftigste Pilz in Deutschland: Schon ein Bruchteil einer normalen Pilzmahlzeit kann bei Erwachsenen und Kindern zum Tod führen. Etwa 10 Prozent aller Pilzvergiftungen gehen auf den Verzehr von Knollenblätterpilzen zurück, die von Juli bis Oktober vor allem in Laubwäldern, aber auch in Parkanlagen wachsen. Das BfR schätzt, dass Knollenblätterpilze für mindestens 80 Prozent aller tödlichen Pilzvergiftungen in Deutschland verantwortlich sind.

  Maßnahmen bei Pilzvergiftungen

  Bei Unwohlsein nach einer Pilzmahlzeit sollte immer unverzüglich eine Ärztin, ein Arzt oder ein Giftinformationszentrum konsultiert werden.

  • Keinesfalls sollte eine Therapie ohne ärztliche Anordnung erfolgen: Selbst vermeintlich harmlose Maßnahmen wie das Auslösen von Erbrechen können schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben, z. B. wenn Erbrochenes in die tiefen Atemwege gelangt. Milch kann die Aufnahme von Giften fördern.
  • Bei Vergiftungen liefern Reste der Pilze vom Putzen oder von der Mahlzeit - unter Umständen auch Erbrochenes - wertvolle Hinweise zur Pilzbestimmung (auch Sporenanalyse) und sollten daher aufgehoben werden.
  • Andere Personen, die ebenfalls von der Pilzmahlzeit gegessen haben, sollten informiert werden und sich ebenfalls ärztlich untersuchen lassen, auch wenn bisher keine Symptome aufgetreten sind.

  Wichtige Informationen zur Prävention von Pilzvergiftungen:

  • Um sich vor Pilzvergiftungen zu schützen, sollte man grundsätzlich nur Pilze sammeln und zubereiten, die man sicher als Speisepilze erkennen kann. Pilz-Apps eignen sich zwar für eine allgemeine Orientierung über eine Pilzart, erlauben aber oft keine eindeutige Identifizierung von Pilzen. Eine zuverlässige Erkennung von Pilzen durch Apps ist also keineswegs gewährleistet, deshalb sollten solche Apps nur mit großer Vorsicht verwendet werden.
  • Pilze müssen frisch zubereitet werden.
  • Auf Wildpilzen können Eier des Fuchsbandwurms haften. Sicher abgetötet werden diese durch das Kochen bei Temperaturen von 60 bis 80 Grad Celsius für mindestens fünf Minuten.
  • Rohe Speisepilze im Salat führen oft zu Unverträglichkeitsreaktionen. Deshalb sollte jede Pilzmahlzeit mindestens 15 Minuten gekocht werden.
  • Pilzgerichte können nach kurzer Aufbewahrung im Kühlschrank ein zweites Mal aufgewärmt werden.
  • In vielen Städten und Regionen gibt es Pilzberatungsstellen oder Personen, die über umfangreiche und nachgewiesene Kenntnisse in der Pilzbestimmung verfügen. Fragen Sie immer eine Pilzberaterin oder einen Pilzberater, wenn Sie sich nicht sicher sind, ob es sich um giftige oder essbare Pilze handelt. Informationen über Pilzsachverständige finden Sie auf der Internetseite der Deutschen Gesellschaft für Mykologie (s. u.). Auch die Giftinformationszentren der Länder vermitteln bei Vergiftungen oder Verdachtsfällen bei der Bestimmung von Pilzen entsprechende Kontakte zur Identifizierung.
  • Wertvolle Informationen über Pilze und Vergiftungsrisiken finden sich auf der Website der Deutschen Gesellschaft für Mykologie: https://www.dgfm-ev.de
  • Verzeichnis der Giftinformationszentren

  Quelle: Pressemeldung des Bundesinstituts für Risikobewertung

• Zuckerhaltige Säfte und Limonaden im Kindesalter begünstigen Bluthochdruck im Erwachsenenalter

  Kinder, die täglich etwa 355 ml oder mehr Fruchtsaft tranken, hatten demnach ein um 35% höheres Risiko, im Erwachsenenalter Bluthochdruck zu entwickeln. Ebenso wiesen diejenigen, die täglich etwa 710 ml oder mehr zuckerhaltige Limonaden oder Sportgetränke konsumierten, ein um 52% höheres Risiko auf. Die Studie ergab zudem, dass das Ersetzen dieser Getränke durch ein Stück ganzes Obst das spätere Risiko des Kindes für Bluthochdruck senkte.

  „Ernährungsgewohnheiten in frühen Lebensjahren können dauerhafte gesundheitliche Folgen haben“, betonte die leitende Forscherin Vasanti Malik, Inhaberin des „Canada Research Chair“ für Ernährung und Prävention chronischer Krankheiten an der Universität Toronto.

  „Bluthochdruck tritt zunehmend früher im Leben auf; steigende Raten sind bei jungen Erwachsenen sowie bei Kindern und Jugendlichen zu beobachten, was die Bedeutung von Früherkennung und Prävention unterstreicht“, erklärte sie in einer Pressemitteilung. Bluthochdruck trägt zu Herzerkrankungen, Herzinfarkten und Schlaganfällen bei, wie die Wissenschaftler*innen in Hintergrundinformationen anmerkten.

  Für die neue Studie analysierten die Expert*innen Daten von fast 25.800 Teilnehmer*innen einer Langzeitstudie zu US-amerikanischen Jugendlichen, der sogenannten „Growing Up Today Study“, in deren Rahmen Kinder über einen Zeitraum von bis zu 25 Jahren beobachtet wurden.

  Die Proband*innen füllten alle ein bis vier Jahre Fragebögen zur Ernährung aus, in denen abgefragt wurde, wie häufig sie mit Zucker gesüßte Getränke oder Fruchtsaft konsumierten. Zudem wurde erfasst, wie oft sie ganzes Obst aßen.

  Die Ergebnisse zeigten, dass Kinder, die täglich Fruchtsaft oder zuckerhaltige Getränke tranken, beim Übergang ins junge Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck aufwiesen.

  Es spielt eine Rolle, in welcher Form Zucker konsumiert wird

  Jede tägliche Portion Limonade (ca. 355ml) war der Studie zufolge mit einem um 23% erhöhten Risiko für Bluthochdruck verbunden, während jede Portion (gesüßtem) Sportgetränk mit einem um 36% höheren Risiko einherging.

  Die Analyse deutete zudem darauf hin, dass der Ersatz einer täglichen Portion zuckerhaltiger Getränke durch ein Stück ganzes Obst das Risiko um 22% senkte. Der Ersatz einer täglichen Portion Fruchtsaft durch ganzes Obst reduzierte das Risiko um 19%. Diese Zusammenhänge bestanden unabhängig von anderen Risikofaktoren für Bluthochdruck, wie etwa der allgemeinen Ernährungsqualität und dem Bewegungspensum der Kinder, so die Forschenden.

  „Zuckerhaltige Getränke wie Limonaden und Sportgetränke, die oft als halbwegs gesund vermarktet werden, sollten nur in Maßen konsumiert werden“, betonte Malik.

  „Der Konsum von Fruchtsaft mag in geringen Mengen harmlos sein, bei höheren Mengen jedoch schädlich wirken. Es sollte sich stets um reinen Fruchtsaft (100% Fruchtgehalt) handeln, und auch dieser sollte nur in Maßen getrunken werden“, fuhr sie fort. „Ganze Früchte sind zuckerhaltigen Getränken vorzuziehen.“

  Auch ganze Früchte enthalten Fruktose – jenen Zucker, der auch in Fruchtsaft vorkommt –, doch das Fruchtfleisch und die Ballaststoffe etwa eines Apfels oder einer Orange verlangsamen die Verdauung, erklärten die Autor*innen. Dies verhindert einen starken Anstieg des Blutzuckerspiegels, wie er oft nach dem Trinken von Saft oder Limonade auftritt.

  „Wie bereits bei Erwachsenen beobachtet, scheint für die Entstehung von Bluthochdruck nicht so sehr die Gesamtmenge an Fruktose entscheidend zu sein, sondern vielmehr die Art des Lebensmittels, über das sie aufgenommen wird; so sind zuckerhaltige Getränke und Fruchtsäfte mit einem erhöhten Risiko verbunden, ganze Früchte hingegen nicht“, verdeutlichte Dr. Amit Khera, Leiter der Abteilung für präventive Kardiologie und klinischer Leiter der Kardiologie am University of Texas Southwestern Medical Center in Dallas, der die Studienergebnisse begutachtete.

  „Es herrschte die irrige Annahme, Fruktose sei generell schädlich für die Herz-Kreislauf-Gesundheit – unabhängig von der Quelle – und Fruchtsäfte seien gesundheitsfördernd“, fügte er in einer Pressemitteilung hinzu. „Diese Studie zeigt, dass beides nicht zutrifft.“

  Quellen: HealthDay, University of Toronto, Circulation